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Découverte du gène de l'acidose lactique

14 janvier 2003

Des scientifiques de Chicoutimi, Montréal, Toronto et Boston, découvrent le gène associé à l'acidose lactique qui est aussi appelé le syndrome de Leigh. Cette maladie héréditaire touche un enfant sur 2 000 au Saguenay-Lac-Saint-Jean et est, dans la plupart des cas, mortelle.

On estime à 13 000 le nombre de porteurs du gène fautif de cette maladie dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean. Lorsque les deux parents sont porteurs du gène, il y a une chance sur quatre que l'enfant soit atteint d'acidose lactique. Le gène a fort problablement intégré la région vers 1840 par un ancêtre fondateur qui en était porteur. «Chez les enfants dotés de ce défaut génétique, les cellules produisent la moitié de l'énergie normalement générée par une cellule normale. En l'absence de stress, ils arrivent à surmonter tant bien que mal cette carence en énergie. Quand ils contractent une infection bactérienne ou virale [comme une gastro-entérite], ils éprouvent toutefois beaucoup plus de mal à s'en remettre et en meurent souvent», explique le Dr Thomas Hudson, de l'Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill. La cause de ce déficit énergétique est une mauvaise conformation de la cytochrome c oxydase (COX), une enzyme participant à la production d'énergie dans les mitochondries. Comme l'explique le Dr Hudson, l'espérance de vie des enfants atteints est assez mince : «Malheureusement, les enfants atteints survivent rarement au-delà de cinq ans et les symptômes sont parfois terribles.» Des symptômes comme une légère déficience motrice et neurologique, et surtout une accumulation dangereuse d'acide lactique menant à la perte d'énergie et même au coma sont perceptibles chez les personnes atteintes. Les chercheurs tentent maintenant de trouver un traitement. «Nous tenterons de concevoir des molécules qui, ajoutées au régime alimentaire, corrigeront ou compenseront la déficience en COX normale», précise Brian Robinson de l'Hôpital des enfants malades de Toronto.


En référence: Le Devoir, 15 janvier 2003, p.A2, La Presse, 15 janvier 2003, p.A4.



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